家族遗传病可以破解吗

家族遗传病 是非常可怕的，这会造成一个家庭的水深火热。

一、家族遗传病有哪些

家族遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。疾病简介：如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病 一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如哮喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。

遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足疾病类型：由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

其二是单基因病 目前已经发现6500余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因 是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多 因子病。很多常见病如哮喘，唇裂、精神分裂症，无脑儿 ，高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。

那么，遗传病能够治疗吗？以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学 工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。

二、如何治疗家族性遗传病，家族性遗传病还有救吗

有，但正在研究。据《每日邮报》北京时间10月26日报道，麻省理工学院和哈佛大学的科学家开发了两种基因编辑技术，可以用来修复引起囊肿性纤维化(Cystic fibrosis)和杜氏营养不良症（Duchenne）等遗传疾病的基因突变。

这两种疾病以及约半数的人类家族遗传病，都是由人类基因组中一个字母突变引起的，即“A”出现在了应该是“B”的地方。

新开发的基因编辑系统，能定位DNA（脱氧核糖核酸）和RNA（核糖核酸）中的最小单位，修复引发疾病的基因突变。

在他们开发的两种基因编辑技术中，一种用于编辑基因中的DNA，另外一种则用于定位RNA——用于传递基因信息。

新的基因编辑系统适用于活体细胞，如果研究人员能把它们安全有效地用于人类患者，逾1.5万种遗传疾病可能有望治愈。

由麻省理工学院和哈佛大学联合组建的博德研究院开发的这一基因编辑系统称作“腺嘌呤碱基编辑器”（Adenine Base Editor，以下简称“ABE”）

ABE定位遗传密码中的“A”——腺嘌呤，重新排列其原子，使之转化为“G”——鸟嘌呤。因此，ABE能将遗传密码中不正确的AT碱基对，改变为GC碱基对。

其他研究人员开发出了能将GC碱基对改变为AT碱基对的基因编辑工具。这些基因编辑工具，使科学家有能力改变基因组中任何突变的碱基对。

虽然研究人员把ABE称作是一项令人激动的技术，但也承认，与从CRISPR（一种基础性基因编辑技术）衍生出来的其他技术一样，ABE距离在临床上应用还有很长的路要走。